SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri nelerdir? ve Tedavisi var mıdır?

SMA Hastalığı

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor sinir hücrelerinin (omurilikte kas hareketini kontrol eden hücreler) kaybına yol açan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum, kaslarda zayıflama ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA,vücudun hareket etmesini sağlayan kasları etkileyerek yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel fonksiyonları zorlaştırabilir.

SMA Belirtileri

• Bebeklerde ve küçük çocuklarda:
  • Yürüme gecikmesi veya yürüyememe
  • Kas zayıflığı, özellikle bacaklarda
  • Yumuşak kas tonusu
  • Gelişimsel gecikmeler
  • Nefes alma zorluğu
  • Yutma zorluğu
• Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde:
  • Kas zayıflığı ve yorgunluk
  • Kas krampları
  • Nefes alma zorluğu
  • Yutma zorluğu
  • Denge ve koordinasyon problemleri

SMA Türleri

SMA, hastalığın şiddetine ve başlangıç yaşına göre 4 tipe ayrılır:

• Tip 1: En şiddetli türdür ve genellikle doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında başlar.
• Tip 2: Tip 1'den daha az şiddetlidir ve genellikle 6 ila 18 ay arasında başlar.
• Tip 3: Daha hafif bir türdür ve genellikle 2 ila 17 yaş arasında başlar.
• Tip 4: En hafif türdür ve genellikle yetişkinlikte başlar.

SMA Nedeni

SMA, SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hayatta kalmak için motor sinir hücrelerinin ihtiyaç duyduğu bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyon, proteinin yeterince üretilmemesine veya işlevsiz olmasına neden olur, bu da sinir hücrelerinin ölmesine ve kas zayıflığına yol açar.

SMA Tedavisi

SMA için kesin bir tedavi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek bazı tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerir:

• Nusinersen (Spinraza): Omurilik sıvısına enjekte edilen ve SMN proteininin üretimini artırmaya yardımcı olan bir ilaçtır.
• Onasemnogene abeparvovec-xhjr (Zolgensma): Hastanın kas hücrelerine SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan bir virüsün enjekte edildiği gen tedavisidir.
• Risdiplam (Evrysdi): Ağızdan alınan ve SMN proteininin üretimini artırmaya yardımcı olan bir ilaçtır.
• Fizik Tedavi: Kas gücünü ve hareket aralığını korumaya yardımcı olmak için.
• Solunum Desteği: Nefes alma zorluğu çeken hastalar için.